目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因rs3822086位点多态性、单胺氧化酶B(MAOB)基因内含子13 G/A多态性的独立及联合作用对新疆地区帕金森病(PD)遗传易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析新疆地区232例散发性PD(IPD)患者和242例健康对照者的SNCA基因rs3822086位点多态性及MA OB内含子13 G/A多态性对PD患病的影响.结果 (1)SNCA基因rs3822086 T等位基因与年龄≥60岁的PD患者间存在正关联(OR=1.37,95％CI=1.030～1.821),而C等位基因、C/C基因型与其存在负关联(C等位基因:OR=0.73,95％CI=0.549～0.971;C/C基因型:OR=0.546,95％CI=0.349～0.854).(2)MAOB基因内含子13A等位基因与年龄≥70岁的PD患者间存在正关联(OR=1.90,95％CI=1.044～3.458),而G等位基因与其存在负关联(OR=0.526,95％CI=0.289～0.958).(3)MA OB基因内含子13 A/A基因型和SNCA基因rs3822086位点C/T基因型的协同作用与女性PD患者间存在正关联(OR=2.271,95％ CI=1.105～4.667),而和SNCA基因B3822086位点C/C基因型的协同作用与其存在负关联(OR=0.406,95％CI=0.181～0.915).结论 SNCA基因rs3822086位点T等位基因可能增加新疆地区年龄≥60岁个体PD的发生风险,而其C等位基因、C/C基因型则作用相反.MA OB基因内

作者：宋秋霞；张晓莺；李燕云；郭淼；韩玺河；刘燕；王琳琳；肖艳；邹梅

来源：中华神经医学杂志 2013 年 12卷 10期