目的 研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)及单胺氧化酶B (monoamine oxidase B,MAO-B)基因的多态性分布.方法 研究对象为由中国帕金森病研究协作组收集的来自全国共29个研究中心的1408例帕金森病患者.抽取静脉血提取基因组DNA,应用DNA自动测序仪,采用Sanger双脱氧链终止法检测COMT和MAO-B的基因型.结果 COMT rs4680 AA、AG、GG基因型的频率分别为8.9％、42.0％、49.1％;COMT rs4818 CC、CG、GG基因型的频率分别为42.5％、45.6％、11.9％;MAO-B rs1799836 A/AA、AG、G/GG基因型的频率分别为74.4％、14.1％、11.5％;COMTrs4680和MAO-B rs1799836基因型同时为高活性的比例为36.86％.结论 中国帕金森病患者COMT及MAOB基因多态性分布特点具有其独特特征,可能与帕金森病患者药物疗效差异存在一定的相关性.
作者：郝宏莹；邵明；安静；陈楚霜；冯秀丽；谢淑；顾朱勤；陈彪
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 1期
