目的：探索帕金森病（Parkinson’s disease，PD）易感基因α-突触核蛋白基因（α-synuclein，SNCA）的Rep1位点片段多态性差异与维吾尔族（维族）PD 易患性的关联。方法聚合酶链反应（Polymerase Chain Reac-tion，PCR）结合直接测序法检测 SNCA 启动子区 Repl 的多态性。结果共发现 Rep1位点0、1、2型3种等位基因，0／0、1／1、2／2、0／1、0／2、1／2共6种基因型；病例组和对照组等位基因及基因型频率差异无统计学意义（χ2＝2．43，P ＝0．30；χ2＝4．28，P ＝0．51）；按照年龄分组比较，早发型帕金森病组（Early-onset Parkinson’s disease， EOPD，年龄≤50岁的 PD 患者）2型等位基因频率（21．4％）高于对照组等位基因频率（6．9％），差异有统计学意义（χ2＝12．67，P ＝0．00）；晚发型帕金森病组（Late-onset Parkinson’s disease，LOPD，年龄＞50岁的 PD 患者）与对照组比较，各基因型差异和各等位基因差异无统计学意义（χ2＝2．23，P ＝0．41；χ2＝5．33，P ＝0．12）。结论SNCA 基因启动子区片段多态性位点 Rep1的等位基因2与维吾尔族 EOPD 的易患性有关。
作者：罗琴；夏欢；杨新玲
来源：新疆医科大学学报 2015 年 9期
