目的 应用HRM技术检测炎症性肠病(IBD)患者TPMT基因多态性,进而探索IBD患者TPMT基因型与硫唑嘌呤(AZA)致骨髓抑制的关系.方法 采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)与Sanger法序列测定相结合的方法,对82例IBD患者和53名健康志愿者TPMT基因第7、10外显子进行检测.结果 IBD患者中TPMT*1/*3C杂合子4例,健康对照者中TPMT*1/*3C杂合子2例.未检测出TPMT*3A和TPMT*3B型突变.IBD患者4例出现骨髓抑制的患者中,1例是TPMT*1/*3C杂合子;其余3例为TPMT野生型.结论 TPMT*3C(A719G)基因突变在中国的IBD患者中较TPMT*3A(G460A/A719G)、TPMT*3B(G460A)发生率高,而存在此基因突变的IBD患者对硫唑嘌呤不能耐受,导致骨髓抑制.然而TPMT基因突变只能解释部分AZA治疗IBD导致骨髓抑制的病例.
作者：徐颖；钱家鸣；张学；赵秀丽；吕红；刘彦山；沈冰冰
来源：胃肠病学和肝病学杂志 2014 年 23卷 1期
