目的 探讨风湿病患者硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因型与硫唑嘌呤耐受性的关系.方法 采用等位基因特异性的聚合酶链反应(AS-PCR)方法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测200例风湿病患者4种常见TPMT突变等位基因TPMT*2(G238C)、TPMT*3A(A719G/G460A)、TPMT*3B(G460A)和TPMT*3C(A719G).194例患者使用了硫唑嘌呤(剂量50～150 mg/d),并随访观察3个月.结果 在200例风湿病患者中检测到4例TPMT*3C杂合子,没有检测到TPMT*2、TPMT*3B、TPMT*3A型突变.基因型频率:野生型基因纯合子为98
作者：詹钟平；梁柳琴；杨岫岩；王一西；黄民；李昊
来源：中华医学杂志 2007 年 87卷 25期
