目的 使用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测粪便DNA中O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、X染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1(XAF1)基因启动子甲基化情况,并探讨其在结直肠肿瘤诊断中的意义.方法 收集40例结直肠腺癌、40例腺瘤性息肉、52例正常对照住院患者粪便标本,使用试剂盒提取其粪便中肠道脱离细胞DNA,通过MSP方法检测其MGMT、XAF1基因启动子甲基化情况.结果 MGMT、XAF1基因启动子甲基化在结直肠腺癌中的阳性率分别为50.0％、55.9％;在腺瘤性息肉中的阳性率分别为42.1％、52.6％;二者联合检测在结直肠腺癌及腺瘤性息肉中的阳性率分别为73.5％、68.4％;特异性为52.0％.结直肠腺癌患者粪便中粪便潜血阳性率为35.3％,CEA阳性率为35.3％.结论 通过试剂盒提取粪便DNA具有较高成功率;粪便DNA中MGMT、XAF1基因启动子甲基化状态用于检测结直肠腺癌及腺瘤性息肉具有较高的敏感性.检测粪便基因甲基化有望成为CRC高风险人群筛查的一个重要途径.
作者：乐有林；赵己未；孙嫣；郭升超；聂玉强；曾晖
来源：胃肠病学和肝病学杂志 2014 年 23卷 3期
