目的 以粪便DNA中X染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子(XAF)1基因启动子区域的甲基化状态为靶目标,建立新的有效的筛查结直肠癌的方法.方法 收集需做肠镜检查患者自然排泄粪便,经肠镜或病理学检查确诊后,分为3组,结直肠正常组45例,结直肠腺瘤组30例,结直肠腺癌组24例.使用QIAamp DNA Stool MiniKit自粪便抽提人DNA.应用甲基化特异性的PCR(MSP)检测粪便DNA中XAF1基因启动子区域甲基化状态.结果 经genomic-DNA PCR,证实所提取DNA均含有人基因组DNA.经MSP检测,正常组存在高甲基化15例,阳性率33.33％；腺瘤组18例,阳性率60.00％;腺癌组15例,阳性率62.50％,腺瘤组、腺癌组与正常组比较差异有统计学意义(P＜0.05),但腺瘤组与腺癌组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 使用Qiagen试剂盒抽提粪便中人DNA的方法比较稳定.以粪便DNA中XAF1基因启动子区域甲基化状态为靶目标进行结直肠肿瘤的早期诊断,敏感度、特异度较高,但尚需要大样本研究进一步验证.
作者：曾晖；乐有林；赵己未；邹冰；孙嫣；伍玉兰；黄越前；谭慧珍
来源：中华生物医学工程杂志 2012 年 18卷 5期
