目的：分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症( neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变；5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病；患儿血清谷丙转氨酶( ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶( AST)高于ALT；患儿均出现白蛋白<35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状；患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。
作者：郭红梅；李玫；郑必霞
来源：胃肠病学和肝病学杂志 2015 年 1期
