在阿尔茨海默氏病（AD）新易感基因领域研究中，经典的基于连锁基因和候选基因的关联研究已经逐渐被外显子测序、全基因组测序（针对孟德尔型AD）和全基因组关联研究（针对非孟德尔型AD）等替代。通过新技术寻找到的新易感基因有助于研究潜在的疾病机制。除了大样本检测新风险因素外，新一代测序方法可以对很小数量的患者进行检测。今后的研究重点将更注重转化医学的研究、单个患者的测序和个体患者生物材料的收集，这些将成为遗传子研究的核心单位。当然这一转变需要遗传科学家和临床神经科医师的紧密合作。本文对AD遗传学的最新发现和应用进行综述。
作者：黄旭程；王莹；黄智慧
来源：温州医科大学学报 2015 年 3期
