主动脉瓣二瓣化畸形（BAV）是一种常见的先天性心脏病，其可能与遗传有关，目前已知基因包括NOTCH1、ROBO4、SMAD6、FBN1、ACTA2等。该文报道1例主动脉瓣二瓣化畸形合并肺动脉高压及室性期前收缩患儿，术前有急性心功能不全，行主动脉瓣成形术，术后出现严重低心排综合征，体外膜肺氧合（ECMO）及肾替代治疗（CRRT）后，心功能无明显改善，最终死亡。全外显子测序和基因组低深度测序发现患儿携带SMAD6基因两处杂合变异（c.165delC和c.248G>A），经家系验证均为新发变异，同时患者核型为45，X，为Turner综合征。
作者：孟兵；盛敏；屈昕芃；王双兴；张辉
来源：中华心血管病杂志 2021 年 49卷 8期
