先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表明低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)可对产前染色体微缺失、微重复异常进行诊断,将染色体异常的检出率增加至2.8％.CNV-seq技术是在高通量测序基础上发展的全基因组测序技术,其检测范围广、分辨率高,可检测全基因组水平的微缺失、微重复异常,已逐步应用于胎儿先天性疾病及流产组织遗传学病因的检测,还可用于明确未知来源的染色体畸变.综述CNV-seq技术在产前诊断中的研究进展.
作者：李奉瑾；姚欣雨；张玉萍
来源：国际妇产科学杂志 2021 年 48卷 1期
