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目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值.方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5~16周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,进行流产物染色体低深度全基因组拷贝数变异测序,分析胚胎染色体数目和结构变异结果.结果:197例样本检测全部成功,检出染色体异常样本135例,染色体异常检出率为68.5

作者:张少芬;王霄霜;林桂丽;徐晓园

来源:汕头大学医学院学报 2023 年 36卷 2期

知识库介绍

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作者:
张少芬;王霄霜;林桂丽;徐晓园
来源:
汕头大学医学院学报 2023 年 36卷 2期
标签:
高通量测序技术 低深度全基因组测序技术 复发性流产 拷贝数变异
目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值.方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5~16周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,进行流产物染色体低深度全基因组拷贝数变异测序,分析胚胎染色体数目和结构变异结果.结果:197例样本检测全部成功,检出染色体异常样本135例,染色体异常检出率为68.5