目的 分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果.方法 1183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本.1183例份标本中372例份(HLPA组)采用HLPA检测染色体,811例份(对照组)采用低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况.结果 HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61％、1.48％(P>0.05).HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11％、49.94％(P>0.05).HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05.结论 HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断.
作者：李启发；朱健生；唐俊湘；孙玉秀；李景然；王朝红
来源：山东医药 2023 年 63卷 6期
