目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序.患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证.并采用SIFT、PolyPhen 2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测.结果:3例I型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异:NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon1436del.其中c.4064delC与Exon1436del未见文献报道,为新发突变.结论:本研究中3例I型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点.
作者：马盼盼；张钏；王兴；刘芙蓉；郝胜菊；张庆华；陈雪；周秉博；孙庆梅
来源：中国麻风皮肤病杂志 2021 年 37卷 4期
