目的 应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断,创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台.方法 对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家系,使用MLPA技术进行DMD基因外显子缺失或重复突变检测,应用第二代测序技术对未检测出外显子缺失或重复突变的家系进行DMD基因全外显子及侧翼序列检测.同时对这87个DMD家系进行产前诊断.结果87个家系先证者中,55例为DMD基因外显子缺失突变,23例为DMD基因外显子重复突变,9例为DMD基因微小突变.产前诊断结果为24例DMD患病胎儿,9例DMD基因突变携带胎儿,54例正常胎儿.结论 建立MLPA结合第二代测序产前诊断技术平台,可全面检测DMD基因缺失、重复及微小突变,提高DMD基因突变检测率.
作者：徐晓昕；徐志勇；王勤；刘洋；尹珊珊；潘玉纯；谢建生
来源：中华检验医学杂志 2018 年 41卷 1期
