目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值. 方法 305份产前诊断标本（羊水201例,脐血70例,绒毛34例）收集做MLPA研究.用试剂盒kit P095检测从样本中提取的DNA,接着用ABI3100毛细管电泳分析仪得到结果,用分析软件RH-MLPA-Analysis分析13、18、21、X和Y染色体的异常拷贝情况.同时进行常规的核型分析,然后比较. 结果 MLPA检测在标本收后24 h内即可出结果.共检测出异常倍体21例,包括8例唐氏综合症、5例爱德华综合症、2例帕陶氏综合症、4例特纳氏综合症、1例47,XXY和1例47,XYY.临床检出率达98.36％. 结论 MLPA检测13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病时,与核型分析相比较,MLPA是一种快速、高效的分析非整倍体的产前诊断方法,具有临床应用价值.
作者：邓璐；孙筱放；张慧敏；刘伟强
来源：分子诊断与治疗杂志 2011 年 03卷 5期
