目的 对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险.方法 联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断.所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染.结果 MLPA检测结果显示,6例先证者中DMD基因缺失型5例,重复型1例;2例先证者母亲未携带DMD基因变异,其中1例疑似生殖腺嵌合;产前诊断患胎3例,携带者1例,正常女胎2例.单体型连锁分析结果显示1例与MLPA检测结果不一致,1例发生基因内重组,其余4例均一致.结论 MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型,疑似新发突变家系再生育时孕妇仍有产前诊断必要性.
作者：徐晨阳；项延包；李焕铮；周丽丽；徐云芝；张康梁；徐雪琴
来源：浙江医学 2019 年 41卷 14期
