目的 探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义.方法 利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型分析.结果 通过联合检测共发现:染色体多态性改变128例,占总染色体核型的3.36％(128/3 812);异常核型137例,异常检出率为3.59％ (137/3 812).其中:①FISH及MLPA快速诊断可于48 h内快速检出常见染色体非整倍体数目异常94例,占异常核型的68.61％ (94/137),与之后的染色体核型分析结果一致;②染色体核型分析:于3周后可检出分别占异常核型的27.74％ (38/137)、3.65％ (5/137)的染色体结构畸变和标记染色体.结论 应用FISH和MLPA快速诊断技术,联合染色体核型分析进行胎儿染色体病的诊断,具有良好的临床应用价值.
作者：张庆华；郝胜菊；闫有圣；郑雷；张钏；梁济慈；冯暄；孙庆梅
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 35期
