目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(M LPA)技术在α地中海贫血(地贫)基因缺失检测及产前诊断中的应用.方法 采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析,采用常规跨越裂点PCR(gap-PCR)技术及反向斑点杂交(RDB)法检测α地贫基因缺失及点突变,采用MLPA技术检测α珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap-PCR和MLPA法对胎儿标本进行α地贫基因缺失检测.结果 1256份(628对夫妇)受检者外周血标本中,75份检出α地贫表型特征.其中71份经常规方法检出α地贫基因突变且与表型相符；3份经常规方法未检出基因突变和1份具有血红蛋白H病表型且基因型为-α4.2/αα的标本,经MLPA法各检出1例α珠蛋白基因簇大片段缺失；筛出17对高风险夫妇.17份产前诊断标本中,2份受外源DNA污染的绒毛标本经MLPA法获得确诊.结论 MLPA是α地贫基因缺失常规gap-PCR检测方法的有效补充,可防止α地贫基因缺失的漏诊及产前诊断中的假阳性或假阴性误诊.
作者：陈亚军；杨学煌；曾宪琪；乔伶俐
来源：中华血液学杂志 2013 年 34卷 7期
