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唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准,但其局限性不适合大规模的产前诊断.随着分子细胞遗传学技术发展,荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光PCR(QF-PCR)、微阵列-比较基因组杂交(Array CGH)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、引物原位标记技术(PRINS)等被用于唐氏综合征快速产前诊断,各种方法各有优劣,改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性.
作者：田玉姣；岳天孚
来源：国际妇产科学杂志 2008 年 35卷 1期
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