目的 检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据.方法 分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因；通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率.结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均＜0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象；本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著.结论 不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS.
作者：李佩琼；叶燕绸；申本昌；章钧
来源：山东医药 2012 年 52卷 27期
