目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测.方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA.PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序.结果:患者1,患者2和患者3分别检测到39号外显子发生碱基G缺失(c.5635 delG),47号外显子大片段碱基缺失(c.7041～7062+4del),21号外显子发生碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC).患者家属及100例正常对照均未检测到上述突变.结论:本研究在3例NFl患者中发现NFl基因3种新突变.
作者：郎小乔；孙勇虎；付希安；孙乐乐；刘红；张福仁
来源：中国麻风皮肤病杂志 2019 年 35卷 1期
