目的 探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征.方法 收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq).利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据,依据ACMG评估CNV致病性,并通过PubMed数据库检索相关报道文献.结果 检测90例患儿,CNV阳性18例,阳性率为20％.其中ACMG判定致病性,或有报道的致病性CNV 15例,可能致病CNV3例;意义未明的CNV32例.结论 CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因,＞1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性,可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段,以有效防治发育障碍相关疾病.
作者：冯宇；游石琼；卢洪涌；孙夏瑜；武坚锐；张玉萍；王振芳；薛慧琴
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 2期
