CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值-临床诊疗知识库

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作者：

王恒；时盼来；王建红；李瑞；侯雅勤；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 3期

标签：

侧脑室增宽低深度全基因组高通量测序技术产前超声拷贝数变异

目的:探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据侧脑室增宽是否伴随其他超声异常，分为孤立性123例和非孤立性63例。结果:CNV-seq共检出染色体异常21例(11.29

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