目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果.方法:对270例早中孕期因产前血清学筛查异常或母亲血胎儿游离DNA(无创DNA)行产前筛查结果提示高风险孕妇人群进行产前诊断的羊水样本,通过短串联重复序列(STR)位点比对后行13、18、21、X、Y染色体非整倍体的快速诊断并联合高通量DNA测序法CNV-Seq技术对染色体全基因组拷贝数变异进行检测;同时与染色体核型结果进行比较和分析.结果:QF-PCR结果中胎儿5种常见染色体(13、18、21、X、Y染色体)非整倍体共计19例,阳性率7.03％(19/270),其中21三体12例,18三体3例,XXY综合征2例,XYY综合征2例.染色体核型提示非整倍体结果与此一致.二者染色体非整倍体检出率和准确性一致.染色体核型结果中尚有11例染色体多态性.CNV-Seq异常总数43例,阳性率15.9％(43/270);其中19例为染色体非整倍体,24例微缺失微重复(明确致病CNV-Seq 9例,致病性未知CNV-Seq 5例,良性可能CNV-Seq 10例).QF-PCR联合CNV-Seq技术检测周期平均1～2周左右,而染色体核型检测周期5周左右且有1例培养失败(后重新羊膜腔穿刺采集羊水标本).结论:QF-PCR联合CNV-Seq技术在
作者：李琴；魏兆莲；乔金平；陈薇；方慧琴；袁静
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2020 年 39卷 6期
