目的:探讨无创DNA产前基因筛查(NIPS)在染色体非整倍体以及拷贝数变异(CNVs)检测方面的临床应用价值.方法:选择2018年1月至2021年6月实施NIPS的单胎孕妇13442例.对于NIPS结果为高风险的孕妇提供介入性产前诊断.孕妇随访至胎儿出生后6～12月.结果:NIPS共筛出高风险孕妇386例,298例进行产前诊断:其中常染色体异常高风险孕妇136例,包括21-三体、18-三体、13-三体及罕见常染色体三体(RATs)分别为60、27、7例和42例,PPV分别为83.33％(50/60)、37.04％(10/27)、14.29％(1/7)和0(0/42).性染色体异常(SCAs)高风险孕妇105例,包括50例45,X、11例47,XXX、18例47,XXY、9例47,XYY,以及17例无法准确判断性染色体异常类型的孕妇,PPV分别为12％(6/50)、45.45％(5/11)、77.78％(14/18)、55.56％(5/9)和17.65％(3/17).CNVs高风险孕妇52例,阳性预测值为44.23％(23/52).5例孕妇检出复合异常高风险,包括4例RATs+SCAs和1例SCAs+CNVs,经产前诊断均为假阳性.结论:NIPS对常见三体的筛查性能较好,对47,XXX、47,XXY、47,XYY和CNVs的筛查性能有限,对45,X的筛查性能较低.NIPS作为一项筛查手段具有较高的临床应用价值,但其对不同染色体异常的筛查性能不同,须重视检测前后的知情告知及咨询工作.

作者：杨岚；肖建平；王念怡；苏靖娜；陶荷花；江静颖

来源：现代妇产科进展 2022 年 31卷 11期