目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果.方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9136例,其中6110例接受无创产前检测(NIPT),3026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断.结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24％、82.14％、14.29％,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23％,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33％,总阳性预测值为50.86％;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33％、83.33％、0.00％、38.46％、32.26％,总阳性预测值为53.42％;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值.
作者：吕虹；吴玥丽；刘灵；崔世红；李莹；田伟芳；殷贵霞；麻雪利
来源：郑州大学学报（医学版） 2022 年 57卷 6期
