目的:建立一种成人型胶质瘤临床样本多靶点(1号、19号、7号、10号染色体，EGFR、CDKN2A/B基因)拷贝数变异并行的检测方法。方法:基于二代测序技术建立拷贝数靶向测序方法，采用5个经全外显子测序已明确拷贝数变异信息的临床样本为标准样本，通过检测1号、19号、7号、10号染色体，EGFR、CDKN2A/B基因拷贝数的多种变异情况，评估拷贝数靶向测序方法的准确性；通过原位荧光杂交方法评估这一检测方法对CDKN2A/B基因杂合性和纯合性缺失的鉴别能力；通过回顾性收集中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中的77例临床样本，对这一方法的临床实用性进行评估。结果:所建立的拷贝数靶向测序方法可以准确检测出5个标准样本中1号、19号、7号、10号染色体，EGFR、CDKN2A/B基因拷贝数的变异情况。通过与原位荧光杂交检测结果进行比对，发现拷贝数靶向测序方法可准确鉴别CDKN2A/B基因的纯合性缺失和杂合性缺失。针对CGGA数据库中临床样本的检测结果显示，采用拷贝数靶向测序方法可完成对77例临床样本的1号、19号、7号、10号染色体，EGFR、CDKN2A/B基因的检测需求，根据检测结果可将77例样本按照2021版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类方法进行精准分类和分级。结论:基于二代测序技术建立的拷贝数靶向测序方法可以同时
作者：郑淑荣；刘玉清；柴睿超
来源：中华神经外科杂志 2023 年 39卷 5期
