目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传病因诊断.利用多种生物信息学软件分析测序数据,结合患儿的表型寻找潜在致病基因/基因组变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会的基因变异解读指南完成变异致病性评估,同时利用Sanger测序、Real-time PCR、MLPA方法完成患者验证及家系成员的分离分析.结果 35例不明原因的神经发育障碍患儿中,检测出致病性单核苷酸变异(SNVs)14个、致病性基因组拷贝数变异(CNVs)3个,检出率为48.6
作者：谢华；吕凌云；高志杰；彭继苹；刘芳；姬辛娜；陈晓波；李辉；冯硕；张建昭；张裕；吴南；陈倩；陈晓丽
来源：中华检验医学杂志 2017 年 40卷 8期
