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葡萄膜黑色素瘤作为成人最常见的眼内恶性肿瘤，转移后治疗效果不佳。近年来，二代测序技术在研究疾病遗传特征上得到越来越多的应用。本文从基因组学，表观基因组和转录组角度出发，概括了二代测序技术应用下葡萄膜黑色素瘤致病相关的基因组变异，表观基因组调控机制变化和转录组水平上肿瘤免疫特征，尤其从染色体拷贝数变异、基因突变和DNA甲基化水平改变等方面进行阐述。
作者：姚雪明；颜华
来源：中华眼科杂志 2022 年 58卷 11期
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