目的 探讨基于二代测序原始数据的拷贝数变异(CNV)分析在原发性免疫缺陷病(PID)分子诊断中的应用.方法 回顾性研究.对于2014年9月至2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科165例(男110例、女55例)疑诊PID患儿的二代测序原始数据进行常规生物信息分析,对未发现致病或可疑致病突变的患儿采用CNVkit软件进行基于二代测序原始数据的CNV分析.以344种PID致病基因名称及别名,检索亚洲原发性免疫缺陷病数据库、人类基因变异数据库、与疾病相关的人类基因组变异数据库查找致病性CNV.以"primary immunodeficiency disease""copy number variation""next generation sequencing"为关键词检索2010年1月至2019年5月Pubmed数据库;以"原发性免疫缺陷病""拷贝数变异"为关键词检索2010年1月至2019年5月维普、万方、中国知网数据库查找PID相关基因致病性CNV文献情况.结果 165例患儿中95例(57.6
作者：夏宇；朱晓娜；杨军
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 12期
