目的：探讨 X 线修复交叉互补(XRCC1)基因 rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和82例陕西回族正常对照男性人群 XRCC1基因 rs25487位点的基因分型和等位基因频率，分析其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果与 GG 基因型的个体相比，携带 GA 基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是携带 GG 基因型个体的2.286倍；携带 AA 基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是 GG基因型个体的2.202倍；携带 GA+AA 基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是 GG 基因型的2.271倍。与 G 等位基因相比，携带 A 等位基因的个体患非梗阻性无精症的风险是 G 基因的1.158倍。结论XRCC1基因 rs25487位点G→A 与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联。
作者：张健；吕茉琦；洪慧慧；韩水平；赵文宝；周梁；周党侠；李和程
来源：西安交通大学学报（医学版） 2016 年 2期
