目的：探讨ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌的发病风险及两者多态性与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。方法收集218例食管鳞癌患者外周血样本作为疾病组，另选230例健康体检正常人群外周血样本作为对照组，采用PCR法扩增目的基因片段，直接测序法检测ERCC1、XRCC1的SNP 位点（ ERCCC1 rs3212986、ERCCC1 rs11615、XRCC1 rsl799782和XRCC1 rs25487），分析不同基因型和等位基因分布情况及其与食管鳞癌的患病风险，同时根据RECIST 1?1疗效评价标准将接受三维适形放疗的154例中晚期患者分为有效组（ CR＋PR）和无效组（ SD＋PD），分析以上SNP位点与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。结果4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy?Weinberg平衡。疾病组ERCC1 rs3212986、rs11615基因型和等位基因及XRCC1 rs25487等位基因的分布与对照组相比，差异均有统计学意义（ P＜0?05）。 ER?CC1 rs3212986、rs11615及XRCC1 rs25487中，以野生型纯合子为参照，突变型纯合子食管鳞癌风险均升高，且4种SNP位点中以野生型等位基因为参照，突变型等位基因食管鳞癌风险均升高，以上差异均有统计学意义（ P＜0?05）。154例仅放疗患者中，获CR者35例，PR者78例，SD 24例，PD 17例，故分为有效组113例和无效组41例。4
作者：淳彩璞；朱劲松；连文勇；高海霞；张锋利；袁伟军
来源：临床肿瘤学杂志 2015 年 10期
