肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种由脑和脊髓运动神经元丢失引起的神经系统退行性疾病.目前认为ALS是一种多系统疾病,既有运动神经系统症状,也有非运动性症状.运动神经元的受累通常从单个功能区域(延髓、颈椎、腰骶部和胸椎)开始,并逐渐扩散到整个运动系统.非运动症状可能由运动区的病理损害播散到邻近的非运动区或由其他未知原因引起.ALS的非运动症状目前无统一的定义,有时指非锥体系统损害引起的表现,有时也包括ALS叠加综合征在内,可大致分为神经精神性、自主神经性、血管性和胃肠道功能障碍.超过50％ ALS患者存在神经精神障碍症状,极具有异质性,这种临床异质性有神经影像学、遗传学和神经病理学基础,使得ALS的概念更新,以致目前提出了ALS额颞叶痴呆谱系障碍.而ALS诊断模式的核心特征也要进行多轴诊断,使用3个主要“诊断轴”,包括:轴I-定义运动神经元损害症状变异型;轴Ⅱ-定义认知和行为功能障碍;轴Ⅲ-定义其他的非运动症状.本文介绍了ALS认知和行为功能障碍,ALS叠加综合征及ALS伴发的其他非运动症状,以提高临床医师在管理ALS患者整体健康状况方面的认识,做出科学决策,有助于提高ALS患者的生活质量.
作者：程燕飞；杨璐；李晓光
来源：西安交通大学学报（医学版） 2020 年 41卷 6期
