目的 了解中国新疆维吾尔自治区汉族和维吾尔族人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨分型基础上的基因多态性和单倍型分布的特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序基因分型(PCR-SBT)法对新疆地区188例汉族人群与90例维吾尔族人群进行HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1基因分型,直接计数法计算基因频率,应用Arlequin3.5软件以最大似然法获得单倍型频率.结果 汉族人群频率最高的HLA-Ⅱ类基因分别是DRB1*09∶01(12.8％)、DQB1* 03∶01 (20.3％)和DPB1 *05∶01(33.5％);三位点组成的单倍型频率最高的分别是DRB1* 09∶01-DQB1* 03∶03(8.8％)、DRB1* 09∶01-DPB1*05∶01(5.0％)、DQB1* 03∶01-DPB1* 05∶01(9.6％)和DRB1* 09∶01-DQB1* 03∶03-DPB1* 05∶01(6.3％).维吾尔族人群频率最高的HLA-Ⅱ类基因分别是DRB1* 07∶01 (18.3％)、DQB1*03∶01(18.9％)和DPB1* 04∶01 (30.0％);三位点组成的单倍型频率最高的分别是DRB1* 07∶01-DQB1*02∶02(16.1％)、DRB1* 07∶01-DPB1* 04∶01(5.0％)、DQB1* 03∶01-DPB1* 04∶01(7.3％)、DRB1* 07∶01-DQB1* 02∶02-DPB1*04∶01(7.4％).两组人群中等位基因有显著差异的是:DRB1* 04∶04、DRB1*07∶01、DRB1*08∶03、DRB1*11∶04、DRB1*12∶02、DRB1*13∶01、

作者：吴江东；卢丽君；左维泽；章乐

来源：细胞与分子免疫学杂志 2016 年 32卷 4期