目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用最大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型频率及连锁不平衡参数,采用X2检验比较其分布差异.结果 HLA-A30-B13、A2-B46、A33-B58,B13-DR7、B46-DR9、B52-DR15、B58-DR17,A30-B13-DR7、A33-B58-DR17和A1-B37-DR10单倍型是两组常见、共有呈强连锁不平衡单倍型.A30-B13、A2-B46、A33-B44、B13-DR7、A30-B13-DR7和A2-1346-DR9的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组低于对照组,差异有统计学意义(X2＞3.84,P＜0.05).A2-B52、A2-B27、A24-B8,B60-DR9、B27-DR4、B52-DR14、B44-DR17、B27-DR12、和A11-B27-DR12的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组高于对照组,差异有统计学意义(X2＞3.84,P＜0.05).结论 643例北方汉族ALL患者组HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型频率分布及连锁不平衡遗传特征和对照组具有高度的同源性.患者组与对照组之间的部分HLA单倍型频率及连锁不平衡分布存在统计学差异.本研究结果 为ALL与HLA疾病相关性及HLA相

作者：高素青；程良红；卢亮；金士正；程曦；张印则；邹红岩；邓志辉

来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 1期