目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T和A1298C位点突变与抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACL)阳性复发性流产是否相关.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法,检测39例原因不明复发性流产和82例正常对照的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变.结果:MTHFR 677 3种基因型(CC、CT和TT)在ACL(+)流产组和对照组分布有统计学差异(P＝0.045),进一步分析表明,677TT在患者组中表达频率显著增大(P＝0.026),T等位基因频率在患者组中也显著增大(P＝0.018),MTHFR1298 相关3种基因型(AA、AC和CC)和A、C等位基因频率在2组中分布无差异,同时发现8种C677T/A1298C连锁基因型,但都与ACL(+)复发性流产无关.结论:ACL(+)复发性流产与MTHFR C677T突变有关,表明除自身抗体有关的获得性凝血途径以外,遗传性凝血因素在此种类型的流产发生中也起一定的作用.
作者：汪希鹏；林其德；马政文
来源：现代妇产科进展 2005 年 14卷 6期
