目的:探讨运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的基因诊断的临床价值.方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量.结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50
作者：张进；吴志国；肖波；杨晓苏；丁华新
来源：中国临床康复 2004 年 8卷 20期
