目的总结小儿进行性脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点,提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义.方法 83例各型SMA患儿,男55例,女28例,年龄1 d～14岁,平均23.7个月,对本组病例进行临床特点、神经电生理、肌肉病理及基因分析.结果 83例SMA临床分为3型,其中SMA-1型60例,SMA-2型19例,SMA-3型4例,3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌肉无力,肌张力低下.本病为单纯运动神经元受累,故患儿电生理表现均为神经源性损害而无感觉神经受累及明显的运动神经传导速度减慢;2例行肌活检显示大组萎缩肌纤维;13例行运动神经元生存基因(SMN)检测,11例外显子7和8联合缺失,1例仅第7外显子缺失,1例仅第8外显子缺失.结论根据临床特点,电生理,肌肉病理及基因诊断可与其他松软婴综合征鉴别,而能确诊SMA.基因诊断可为产前诊断提供依据,达到预防本病发生的目的.
作者：李鸿；王怀礼；单崇敏
来源：中华儿科杂志 2004 年 42卷 10期
