目的:探讨单胺氧化酶B(monoamine oxidase B,MAOB)基因内含子2区(GT)n微卫星多态与散发性帕金森病发病风险间的关系.方法:采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP)和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对142例符合诊断标准的中国帕金森病患者和210例健康正常人,进行MAOB基因(GT)n微卫星多态分型,并通过相对风险率(relative rate,RR)与帕金森病发病风险作相关分析.结果:①病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性意义(x2=25.11,df=15,P=0.048).其中168,170,184,186 bp等位基因与帕金森病正相关,而172 bp和182 bp等位基因与帕金森病发病风险负相关.②按性别分层后,男性帕金森病患者中仅184 bp等位基因频率明显增加(x2=17.54,P=0.000 03),182 bp等位基因频率明显减少(x2=9.10,P=0.026).女性帕金森病患者中168,170,186,188 bp等位基因频率明显增加(168 bpx2=9.55,P=0.002;170bpx2=5.30,P=0.021;184bpx2=24.76,P=0.000001;186 bpx2=4.35,P=0.037).结论:MAOB基因内含子2中(GT)n多态与散发性帕金森病的发病风险有关.这种关联关系有性别差异.
作者：赵晓萍；郑惠民；张微微；谢惠君；冯军；丁素菊
来源：中国临床康复 2004 年 8卷 31期
