目的 探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析.结果 (1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P＜0.05);等位基因1频率显著升高,等位基因2频率显著降低(P＜0.05).迟发AD患者与正常对照之间不存在PS1等位基因和基因型分布的差异.(2)早发AD与PS1等位基因1正关联(RR＝2.29,P＜0.05),与等位基因2(RR＝0.44)和2/2基因型负关联(RR＝0.23,P＜0.05);迟发AD与PS1各等位基因及等位基因型之间无明显关联.(3)ApoE ε4型、早发性及女性AD患者与PS1基因的相关性尤为显著.结论 中国人群中PS1基因多态性可能仅与早发AD之间具有关联,而与迟发AD无关;这种关联具有年龄、性别差别.
作者：汤国梅；张明园；江三多；吴晓东；金通观；顾牛范；林嗣萃；钱伊萍；汪栋祥；王红霞
来源：中华医学遗传学杂志 1999 年 16卷 1期
