背景:血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素,同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶Ns,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高.目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系.设计:病例-对照观察.单位:吉林大学中日联谊医院神经内科.对象:于2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院神经内科收治发病2 d内住院的青年脑梗死患者100例,为病例组,男73例,女27例;年龄27～45岁,平均(42±5)岁.对照组100例为同期健康体检者,男70例,女30例;年龄18～45岁,平均(39±4)岁.方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测.主要观察指标:MTHFR C677T和A1298C基因检测,血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系.结果:纳入患者100例和正常对照100例,均进入结果分析.①MTHFRC677T和A1298C基因检测:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著(P＜0.01).而MTHFR A1298C基因检测病例组和对照组基因
作者：南光贤；崔明姬；刘松岩
来源：中国临床康复 2006 年 10卷 4期
