目的通过对神经管发育不良(NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1298位点多态性分布的研究,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系.方法2000年9月～2002年3月,40例3～15岁NDTs患儿(男28例,女12例)及其中26个核心家庭进行研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型(野生型、杂合型、突变纯合型)的分布情况;并对26个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算传递失衡指数(TDT)及基于单体型的单体型相对危险度(HHRR).结果NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变.基因型构成比采用x2检验,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占17.50
作者：姜志娥；陈雨历；李金良；郭辰虹
来源：中华小儿外科杂志 2003 年 24卷 4期
