目的探讨父母亚甲基四氢叶酸(CMTHFD)基因型对后代发生先天性心脏病(CHD)的影响.方法选择辽宁省192例CHD患者的父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的124名正常人的父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD G1958A位点基因多态性,比较2组的基因型频率和等位基因频率,并计算2组父母生育纯合突变后代的概率的比值.结果 CHD父母基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P＞0.05);房间隔缺损母亲突变等位基因频率为10.87
作者：成君；朱文丽；刀京晶；李书琴；李勇
来源：中国生育健康杂志 2003 年 14卷 6期
