目的 探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组,选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组.通过问卷调查,收集研究对象的相关暴露信息.完成调查问卷后,采集母亲5 mL静脉血,用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测.采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联;采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联.结果 多因素logistic回归分析显示,母亲MTHFD1基因rs11849530位点(GA vs AA:OR=1.49;GG vs AA:OR=2.04)和rs1256142位点(GA vs GG:OR=2.34;AA vs GG:OR=3.25)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05),而母亲MTHFD1基因rs1950902位点(AA vs GG:OR=0.57)和MTHFD2基因rs1095966位点(CA vs CC:OR=0.68)显著降低子代CHD的发生风险(P<0.05).母亲携带单倍型G-G-G(OR=1.86)、G-A-G(OR=1.35)显著增

作者：陈倩；黄鹏；宋欣俐；刘亦萍；孙梦婷；王婷婷；张森茂；秦家碧

来源：中国当代儿科杂志 2022 年 24卷 7期