目的 探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系.方法 采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组.使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测.采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用.结果 多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484(AG vs AA:OR=1.91,95％CI:1.45～2.51;GG vs AA:OR=1.96,95％CI:1.40～2.75)和rs2330183(CT vs CC:OR=1.39,95％CI:1.06～1.83)的多态性与子代CHD风险存在关联.母亲携带单倍型G-G(OR=1.21,95％CI:1.03～1.41)和T-G(OR=1.25,95％CI:1.07～1.46)显著增加子代CHD的风险.交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用(P<0.05).结论 母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关.
作者：秦家碧；盛小奇；王婷婷；黄鹏；李依寰；罗柳；刘亦萍；刁静怡；朱平
来源：中国当代儿科杂志 2021 年 23卷 6期
