为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G、RFC-1 80G>A和MTR 2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型.经χ2 检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和 RFC-1等位基因频率差异无统计学意义.Logistic回归分析显示:携带MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95
作者：廖亚平；鲍明升；刘长青；刘辉；张鼎
来源：遗传 2010 年 32卷 5期
