目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿易感性的关系.方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性的方法检测.结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性.MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P＞0.05).结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素.
作者：梁蓉；郁卫东；杜军保；杨丽君；尚美；宋眆；王林；郭静竹
来源：实用医学杂志 2006 年 22卷 12期
