目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因(UCP2)多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病(CHD)的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组.通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测.采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性.结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病(OR=2.96,95％CI:1.57～5.59)、有妊娠期糖尿病史(OR=3.16,95％CI:1.59～6.28)和妊娠前患有糖尿病(OR=4.52,95％CI:2.41～8.50)均显著增加子代CHD的风险(P<0.05).母亲UCP2基因两个位点rs659366(T/C vs C/C:OR=1.49,95％CI:1.02～2.16;T/T vs C/C:OR=2.77,95％CI:1.67～4.62)和rs660339(A/A vs G/G:OR=2.19,95％CI:1.34～3.58)的多态性与子代CHD的风险存在关联(P<0.05).交互作用分析显示,UCP2基因两个位点(rs659366和rs660339)的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用(P<0.05).结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关.

作者：罗柳；黄鹏；王婷婷；赵丽娟；叶子薇；张森茂；陈乐陶；刁静怡；李金琦；李依寰；秦家碧

来源：中国当代儿科杂志 2020 年 22卷 10期