目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据.方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究.通过问卷调查,收集研究对象的基本信息.完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测.利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联.结果 多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(QFDR<0.05).5个SNP位点均与VSD的发生无关(QFDR>0.05).GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05).rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(QFDR<0.05).结论 母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关.

作者：刘亦萍；杨土保；王婷婷；张森茂；陈乐陶；罗柳；刁静怡；李金琦；李依寰；孙梦婷；宋欣俐；魏剑晖；舒靖；秦家碧

来源：中国卫生统计 2022 年 39卷 4期